Τετάρτη 24 Απριλίου 2013

„Читање” целог генома – скупо и непотребно

Генетичари и клиничари кажу да за сада од генетских испитивања корист има код неких врста рака

У Србији се раде генетске анализе на неке најтеже болести (Фото Д. Јевремовић)

За 30.000 до 50.000 динара неке приватне лабораторије нуде могућност да заинтересованој особи „прочитају” њен комплетан генетски материјал. Узорак се узима са букалне слузокоже, односно са унутрашње стране образа, а резултат се чека месец дана, јер се узорак шаље овлашћеној компанији и лабораторији у Грчкој.
Надлежни у лабораторијама високу цену ове услуге објашњавају тиме што се ради анализа огромног броја гена и додају да се добије извештај у облику књиге! Уз књигу следи и препорука – да означене генетске промене ипак треба да подробније протумачи – лекар. Тврде да је добијени генетски запис поуздан, али признају да нема много заинтересованих за ову анализу, ваљда због опште беспарице.
Директор службе за научна истраживања у Институту за онкологију и радиологију Србије др Синиша Радуловић каже за „Политику” како су ове анализе несумњиво будућност медицине, али на коју још ваља још сачекати – и код нас и у свету.
– Сада се свакој особи може прочитати цео генeтски код, али не знам чему би вам то могло служити – искрен је др Радуловић.
Шеф лабораторије за молекуларну генетику Института за радиологију и онкологију Србије др Радмила Јанковић, генетичар, каже како нема никакве сврхе да грађани поверују овим рекламама и самоиницијативно плаћају да им се очита цео генетски запис.
– Добиће књигу и доћи ће код неког лекара, а питање је да ли ће он знати да каже много тога о тим променама. Ни у Америци се то не ради, осим ако то није индиковано за давање неке терапије – када су нађене предиспозиције за развој неког обољења или је пацијент већ болестан, па се при одређивању терапије тражи помоћ генетичара. Читање генома даје само огромну шуму података. Лаик може да види да му је измењен сигнални пут фактора раста, али њему то ништа не значи – каже докторка Јанковић.
Наша саговорница додаје како је лабораторија за молекуларну генетику Института за онкологију референтна за неке молекуларно дијагностичке тестове, па се тако још од 2008. године овде раде анализе гена код карцинома дебелог црева или плућа.
– То су услуге које плаћа наш Републички фонд за здравствено осигурање и одлуке дефинитивно утичу на избор најоптималније терапије, значи тада генска анализа има конкретну примену. Код неких наследних болести измењен је један ген и постоје већ рутинске анализе. Сасвим друга прича је читање целог генома, такозвана генска експресија, где генетичар на само једној стакленој плочици има пред собом цео ДНК једне особе. Тада мора јако добро да се планира експеримент – шта научник хоће да види у тој „шуми података” и друго, са чиме ће оно што уочи да пореди. То не ради свака лабораторија већ централне лабораторије у Европи и Америци, где се шаље узорак. Ни код нас то још није регистровано – објашњава Радмила Јанковић.
Како објашњава наша саговорница, типизација, односно читање генског записа ради се такозваним микроереј методама, а опрему да то раде прошлог лета добили су захваљујући Министарству науке.
– За сада се у дијагностичке сврхе користе само два комерцијална теста, конкретно за карцином дојке и дебелог црева. Постоје тестови који се раде на гене БРКА 1 и БРКА 2 за процену наследних предиспозиција за карцином дојке и јајника и раде се и на нашем институту. Ради се такозвани предиктор маркери, фактор предвиђања, што значи да прати само један ген у смислу одређивања конкретне  терапије – наводи докторка Јанковић.
Она додаје да сваки податак добијен „читањем” гена не значи ништа ако нема поређења.
– Било би добро да се пореди ткиво здравог и болесног човека. Генетичар ће уочити неке „сигналне путеве” или „генске експресије” за које зна да су у већини случаја промењене због карцинома. Тек када видите да су код оболелог од рака промене појачано изражене, то нешто значи, јер се може дати одређена терапија – наводи наша саговорница.
Ова генетичарка каже да су у овом часу сва та „читања” генетских записа још у клиничким истраживањима и да је веома дугачак пут да се дође до податка који нешто значи за сам ток лечења.
– Ми сада можемо овим методама да видимо који су пацијенти реаговали на радиотерапију а који нису. Ове анализе на генетском запису су веома дуготрајне и треба пуно статистике. Резултат целог генома добија се за три дана, а статистичка обрада траје две недеље и то морају да раде веома обучени људи. У почетку је и нама требало три недеље да добијемо неку значајност или да видимо да је „искочило” пет гена за које мислимо да су фактори предвиђања, али све то треба да се испита на групи од 100 пацијената – објашњава докторка Јанковић, додајући да ове анализе на нашим клиникама имају своју примену код пацијената који имају аденом плућа, једну специфичну врсту карцинома. Када се уради детекција мутације одређеног гена, може да се потврди да ли је пацијент добар кандидат за одређену терапију

Δεν υπάρχουν σχόλια:

Δημοσίευση σχολίου